Uvod: Etiologija neurorazvojnih poremećaja, kao što su poremećaj spektra autizma (PSA) i poremećaj pažnje sa hiperaktivnošću (eng. attention
deficit/hyperactivity disorder – ADHD) tumači se kao rezultat interakcije genetičkih i faktora sredine. Iako još uvek nije u potpunosti razjašnjena,
 poslednjih godina ostvaren je značajan napredak u njenom razumevanju. Paralelno s tim, oblast istraživanja intervencija postaje sve aktivnija i
 plodonosnija, sa ciljem ranog prepoznavanja poremećaja i razvijanja efikasnih, personalizovanih pristupa u pružanju podrške i tretmana.
 Glavni deo rada: Istraživanja etiologije ukazuju na značaj genetičkih faktora, o čemu svedoče visoka naslednost PSA (1) i ADHD (2), povezanost PSA sa
 pojedinim monogenskim poremećajima (3) i de novo heterozigotnim mutacijama pojedinačnih baza. Nedavno je utvrđeno da broj polnih hromozoma
 može imati etiološki značaj u okviru PSA, budući da su i aneuploidija Y hromozoma (dodatni Y hromozom) i haploinsuficijencija (X0) povezane sa
 povećanim rizikom od razvoja PSA (4). Novija istraživanja ukazuju i na to da je AB+ krvna grupa povezana sa statistički značajno nižim rizikom od
 razvoja PSA, ali su potrebna dalja ispitivanja kako bi se utvrdilo da li zaista poseduje protektivan efekat. Za druge krvne grupe nije utvrđena ni
 zaštitna ni rizična uloga (5).
 Faktori sredine, koji mogu delovati u periodu začeća, tokom trudnoće, porođaja i neonatalnog razdoblja, takođe imaju značajnu ulogu u nastanku
 neurorazvojnih poremećaja (6, 7), naročito u interakciji sa genetskim predispozicijama (8), pri čemu se kao jedan od mogućih mehanizama razmatra
 i redoks potencijal (9). U poslednjim decenijama sve više se istražuje uloga sastava crevne mikrobiote i njenih metabolita u ispoljavanju pojedinih
 teškoća karakterističnih za PSA, budući da neka istraživanja ukazuju na razlike između osoba sa PSA i neurotipičnih pojedinaca. Ipak, ova oblast
 zahteva dodatna istraživanja (10-13).
 Rano prepoznavanje PSA, ADHD i pridruženih stanja od presudnog je značaja za blagovremeno uključivanje u odgovarajuće intervencije. Rutinsko
 razvojno praćenje trebalo bi da obuhvati svu decu i uključuje praćenje razvoja i identifikaciju specifičnih rizika za atipični psihomotorni i
 psihosocijalni razvoj. Pored standardnih metoda, razvijaju se i nove strategije, poput ispitivanja refleksa zenice na svetlost kod dece uzrasta 9–10
 meseci (gde se beleži snažniji odgovor kod dece koja kasnije razviju PSA) (14) i digitalnih evaluacija koje koriste mašinsko učenje i veštačku
 inteligenciju (15,16). Ove metode takođe zahtevaju dalja ispitivanja.
 U okviru PSA, ne postoji nijedna intervencija koja je podjednako efikasna za sve osobe, niti ona koja bi imala isti efekat u svim životnim fazama.
 Bihejvioralne intervencije spadaju u najtemeljnije proučene i naučno potvrđene pristupe. Farmakološke intervencije primenjuju se pretežno u
 slučaju prisustva pridruženih simptoma, kao što su hiperaktivnost, impulsivnost, razdražljivost, problemi sa spavanjem, anksioznost i depresija.
 Terapijski potencijal oksitocina još uvek je predmet istraživanja (17), dok modulacija crevne mikrobiote kao potencijalni terapijski pravac takođe
 predstavlja značajnu oblast istraživanja (18). U okviru tretmana ADHD-a, dostupne su nefarmakološke i farmakološke intervencije (19,20).
 Zaključak: Dok savremena istraživanja neumorno teže unapređenju razumevanja etiologije neurorazvojnih poremećaja, ranog prepoznavanja i
 usavršavanja intervencijskih pristupa, neophodno je osigurati kontinuiranu i sveobuhvatnu podršku osobama sa neurorazvojnim poremećajima i
 njihovim porodicama u okviru zdravstvenog, obrazovnog i socijalnog sistema, ali i društva u celini.
 Ključne reči: poremećaj spektra autizma, poremećaj pažnje sa hiperaktivnošću, etiologija, intervencije

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.