Cistična fibroza (CF) je autosomno recesivna nasledna bolest koja pogađa više organskih sistema, uključujući respiratorni i gastrointestinalni trakt.
Nastaje kao posledica mutacija CFTR gena koji kodira transmembranski regulator provodljivosti hloridnih jona. Klinička slika obuhvata hronične
plućne bolesti, egzokrinu insuficijenciju pankreasa, malapsorpciju, CF dijabetes, hepatobilijarne poremećaje i visoke koncentracije elektrolita u
znoju. Dijagnoza se postavlja na osnovu znojnog testa i/ili genetske analize, dok je uvođenjem neonatalnog skrininga omogućeno ranije otkrivanje i
započinjanje terapije.
Lečenje CF zahteva multidisciplinarni pristup i obuhvata fizioterapiju, inhalacione lekove, antibiotike, nutritivnu podršku i vitaminske suplemente. U
poslednjoj deceniji postignut je značajan napredak uvođenjem CFTR modulatora – kombinacija korektora i potencijatora, koji omogućavaju ciljani
tretman kod pacijenata sa specifičnim mutacijama.
Cilj rada: Procena efekata savremene modulatorne terapije kod pacijenata sa cističnom fibrozom u Crnoj Gori.
Materijal i metode: U istraživanje su uključeni svi pacijenti iz Crne Gore registrovani u Evropskom registru za CF. Analizirani su demografski podaci,
genotip, znojni test, nutritivni status, plućna funkcija (FEV1), mikrobiološki nalazi, primenjena terapija i komplikacije bolesti. Istraživanje je
sprovedeno uz saglasnost Etičke komisije KCCG i informisani pristanak pacijenata ili njihovih staratelja.
Rezultati: U Crnoj Gori je kod 42 pacijenta (incidenca 1:4500) dijagnostikovana CF, od kojih je 30,9% odraslih. Najveća učestalost registrovana je u
severnom regionu (9,9/100.000). Genetskom analizom identifikovano je 7 mutacija, pri čemu je najčešća F508del (77,38%).
Terapija modulatorima uvedena je kod 39 pacijenata (92,8%), s primenom trostruke kombinacije elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) od marta
2023. godine za uzrast ≥6 godina, a od jula 2024. i za uzrast 2–5 godina. Nakon godinu dana terapije zabeleženo je prosečno poboljšanje FEV1 od
+26%, a nakon dve godine +25,5%. BMI je porastao za +0,72 nakon prve, odnosno +0,81 nakon druge godine terapije. Prosečna koncentracija hlorida u
znoju smanjena je na 33,5 mmol/l nakon jedne, odnosno 35,1 mmol/l nakon dve godine.
Zaključak: Primena savremenih CFTR modulatora, uz standardni multidisciplinarni pristup, značajno poboljšava respiratornu funkciju i nutritivni
status pacijenata sa CF u Crnoj Gori. Nastavak razvoja terapijskih opcija otvara mogućnost za produženje životnog veka i unapređenje kvaliteta
života obolelih, s težnjom ka postizanju „neograničenog životnog veka“.
Ključne reči: Cistična fibroza, CFTR modulatori, elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, terapijski efekti